Xét Nghiệm NIPT Tiểu Đường Thai Kỳ: Khi Nào Cần Làm?

Xét nghiệm NIPT là gì, nên làm khi nào?

NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc nguy cơ các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể như Down, Patau, Edwards và một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Thời điểm thực hiện: theo khuyến cáo của Bộ Y tế, xét nghiệm NIPT nên thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi (một số cơ sở có thể thực hiện sớm từ tuần 9), thời điểm tối ưu thường trong khoảng 11 tuần – 13 tuần 6 ngày. Đây là xét nghiệm chỉ cần lấy 7-10ml máu tĩnh mạch của mẹ, không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi, không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu.

Lưu ý: NIPT là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Kết quả cần được bác sĩ chuyên khoa sản/di truyền trực tiếp giải thích và có thể cần thêm các xét nghiệm khác (chọc ối, sinh thiết gai nhau) để chẩn đoán xác định nếu có chỉ định.

Đối tượng nên ưu tiên làm xét nghiệm NIPT

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, mọi phụ nữ mang thai đều có thể thực hiện xét nghiệm NIPT, nhưng một số nhóm đối tượng được khuyến nghị ưu tiên thực hiện gồm:

• Mẹ bầu trên 35 tuổi — nhóm có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi cao hơn. Xem thêm: phụ nữ 35 tuổi có nên sinh con, phụ nữ 40 tuổi có sinh con được không và độ tuổi sinh con tốt nhất.
• Có tiền sử sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân, hoặc từng sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể.
• Kết quả siêu âm, Double Test hoặc Triple Test cho thấy nguy cơ cao mắc dị tật.
• Mắc các bệnh lý truyền nhiễm trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến thai nhi (như cúm, thủy đậu, Rubella).

Mẹ bầu không thuộc các nhóm trên vẫn có thể chủ động thực hiện NIPT nếu muốn, nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa đang theo dõi thai kỳ để được tư vấn phù hợp với tình trạng cụ thể.

Xét nghiệm tiểu đường thai kỳ: thời điểm và cách thực hiện

Nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống (75g OGTT) là phương pháp phổ biến nhất để chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ, được khuyến cáo thực hiện cho tất cả mẹ bầu (chưa từng được chẩn đoán tiểu đường trước đó) trong khoảng tuần thai 24-28.

Quy trình thực hiện: mẹ bầu nhịn đói ít nhất 8 tiếng (thường làm vào buổi sáng), được lấy máu đo đường huyết lúc đói, sau đó uống 75g glucose và tiếp tục lấy máu đo đường huyết ở thời điểm 1 giờ và 2 giờ sau uống.

• Đường huyết lúc đói ≥ 5,1 mmol/L
• Đường huyết sau 1 giờ ≥ 10,0 mmol/L
• Đường huyết sau 2 giờ ≥ 8,5 mmol/L

Lưu ý: chỉ cần 1 trong 3 chỉ số trên đạt/vượt ngưỡng là đủ để chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ theo tiêu chuẩn IADPSG. Việc đọc và diễn giải kết quả cụ thể cần do bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ nội tiết trực tiếp thực hiện, bài viết không có giá trị chẩn đoán hay tư vấn kết quả cá nhân.

Nếu bị tiểu đường thai kỳ, nguyên tắc xây dựng thực đơn cơ bản là gì?

Nếu được chẩn đoán tiểu đường thai kỳ, nguyên tắc dinh dưỡng cơ bản là chia nhỏ bữa ăn, ưu tiên thực phẩm có chỉ số đường huyết thấp và hạn chế nhóm thực phẩm làm tăng đường huyết nhanh. Đây chỉ là nguyên tắc tổng quát — thực đơn chi tiết cần được bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng xây dựng riêng theo chỉ số đường huyết thực tế của từng mẹ bầu.

Nhóm nên ưu tiên: rau củ, ngũ cốc nguyên hạt, gạo lứt, các loại đậu, chất đạm lành mạnh (thịt nạc, cá, trứng), sữa không đường/sữa chua không đường, ưu tiên chế biến bằng hấp, luộc thay vì chiên xào.

Nhóm nên hạn chế: tinh bột tinh chế (gạo trắng, bánh mì trắng), đồ ngọt (bánh kẹo, kem, chè, nước ngọt), trái cây quá ngọt (mít, sầu riêng), thực phẩm nhiều chất béo (đồ chiên xào, nội tạng động vật, da động vật), thực phẩm chế biến sẵn nhiều muối.

▣ HÌNH 3 — INFO B: Nhóm thực phẩm nên ưu tiên/hạn chế (4:3)

• Chia bữa ăn thành 3 bữa chính và 1-2 bữa phụ mỗi ngày, cách nhau 2-3 tiếng để tránh đường huyết tăng đột ngột.
• Kết hợp vận động nhẹ nhàng phù hợp (đi bộ, yoga bầu) theo hướng dẫn của bác sĩ để hỗ trợ kiểm soát đường huyết.
• Theo dõi đường huyết định kỳ theo lịch hẹn, không tự ý điều chỉnh chế độ ăn quá khắt khe có thể ảnh hưởng đến dinh dưỡng của thai nhi.

Lưu ý: đây chỉ là nguyên tắc dinh dưỡng tổng quát mang tính tham khảo, KHÔNG phải thực đơn chi tiết hay chỉ định điều trị. Mẹ bầu được chẩn đoán tiểu đường thai kỳ cần được bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng xây dựng thực đơn cụ thể dựa trên chỉ số đường huyết, cân nặng và tình trạng sức khỏe riêng.

Câu hỏi thường gặp

Ngoài lịch xét nghiệm, mẹ bầu có thể tìm hiểu thêm nhiều kiến thức chăm sóc thai kỳ khác trong cẩm nang chăm sóc thai kỳ của Timona Academy.